變異基因

　　在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。

　　于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

　　例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。后來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。

　　基因變異的后果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生后天折等，稱為致死性突變;當然也可能對人體并無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異;甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。

　　突變(即基因突變)在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因(通常指存在于細胞核中的脫氧核糖核酸)發生的改變。它包括單個堿基改變所引起的點突變，或多個堿基的缺失、重復和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的復制發生錯誤、或受化學物質、輻射或病毒的影響。

　　突變通常會導致細胞運作不正常或死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌癥。

　　但同時，突變也被視為物種進化的“推動力”，不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性的突變對物種沒有影響而逐漸累積，會導致間斷平衡。

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